33-141　メープルシロップ尿症の栄養管理に関する記述である。

メープルシロップ尿症は、先天代謝異常症の一つで、分枝鎖ケト酸脱水素酵素（BCKDH）の障害により分枝鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）の代謝に由来する分枝鎖ケト酸(BCKA)の代謝が障害される。乳児期の治療には、分岐鎖アミノ酸（BCAA）除去ミルクが用いられる。

（１）エネルギーの摂取量の制限は特にない。

〇（２）分岐アミノ酸（BCAA）の摂取量を制限する。

（３）必須アミノ酸（アミノ酸製剤による）の補充を行う。

（４）食事療法の評価は、血中ロイシン値を用いる。

（５）食事療法は、成人期以降も必要である。