29-18　新生児マススクリーニング検査による有所見者発見数が最も多い疾患である。

　新生児マススクリーニングは、血液検査によって新生児の先天性代謝異常及び先天性甲状腺機能亢進症を早期に発見と障害の予防を目的として行われている。（フェニールケトン尿症を初めとした先天性代謝異常は、放置すると知的障害等の症状をきたす）

対象となる疾患は、① フェニルケトン尿症 、② メープルシロップ尿症 、③ ホモシスチン尿症、 ④ ガラクトース血症、 ⑤ 先天性副腎過形成症 、⑥ 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）である。

－厚生労働省「母子保健の現状」を一部加工して作成

（1）先天性副腎過形成症…2番目に多い

（2）フェニルケトン尿症…４番目に多い

（3）ガラクトース血症…３番目に多い

〇（4）先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）…最も多い

（5）ホモシスチン尿症…５番目に多い。