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新生児マススクリーニングの対象疾患

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新生児マススクリーニング検査の対象疾患は以下の6つである。

  1. フェニルケトン尿症
  2. メープルシロップ尿症
  3. ホモスチン尿症
  4. 先天性甲状腺機能低下症
  5. 先天性副腎過形成
  6. ガラクトース血症

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