★ポイント★
●ガラクトース血症は、ガラクトースキナーゼ欠損症、ガラクトース‐1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、UDP-ガラクトースエピメラーゼ欠損症などによって起こる。
●ガラクトース血症の頻度は4万人に1人(新生児マススクリーニング)
●ガラクトースは、ラクトース(乳糖)の分解によって生じる。(ラクトースはガラクトースとグルコースからなる二糖類である。)
(1) ショ糖除去
ショ糖は、スクロースともいう。グルコースと果糖(フルクトース)からなる二糖類である。
ガラクトース血症での除去は必要ない。
(2) 果糖除去
ガラクトース血症において果糖の除去は不必要である。
〇(3) 乳糖除去
乳糖は、ガラクトース血症において制限したいガラクトースのもととなりうる二糖類である。
ガラクトース血症では、乳糖および乳製品の除去を行う。
(4) メチオニン除去
メチオニンの除去が必要なのは、ホモスチン尿症である。
(5) ヒスチジン除去