新生児マススクリーニングの対象疾患について

新生児マススクリーニングの対象疾患について

新生児マススクリーニングの対象疾患は、以前は６疾患しかありませんでしたが、

現在はタンデムマス法が取り入れられたことにより全部で２５疾患の検査を行うことができるようになっています。

従来の６疾患

フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎皮質過形成、クレチン症

現在検査可能な２５疾患

　過去五年間で管理栄養士国家試験で出題されているものには赤文字にしています。

●アミノ酸代謝異常症

フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモスチン尿症、クレチン症、シトルリン血症１型、アルギノコハク酸尿症、シトリン欠損症

●有機酸代謝異常

メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症１型、βケトチオラーゼ欠損症

●脂肪酸代謝異常

MCAD欠損症、VLCAD欠損症、三頭酵素欠損症、CPT-1欠損症、CPT-2欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠損症、グルタル酸血症２型、

●その他（タンデムマス法では検査不可）

ガラクトース血症

先天性甲状腺機能低下症

先天性副腎皮質過形成

新生児マススクリーニングの対象疾患は上記のようにたくさんありますが、管理栄養士国家試験において主に出題されているのは以前から対象となっていた６疾患が中心となっています。

ですので、試験対策としてはフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎皮質過形成、クレチン症を中心にまとめ理解しておくと良いでしょう。